Farmakogenetika studuje dědičně podmíněnou variabilitu odpovědi organismu na léky. Po podání léčiva konkrétnímu pacientovi se na jeho výsledném terapeutickém nebo toxickém efektu může uplatnit celá řada faktorů, počínaje věkem a pohlavím pacienta, stavem nutrice, stavem ledvinných a jaterních funkcí, přítomností souběžných onemocnění, současnou expozicí jiným léčivům a vlastním genotypem. Studium těchto aspektů je tedy důležité z hlediska stanovení toxicity a optimální terapeutické dávky léčiva. Student se seznámí s obecnými principy chromatografických metod, které slouží ke stanovení kinetiky léčiva, tzn. změnami jeho koncentrace v krevní plazmě v čase, a dále s metodou PCR, jako základní metodou pro genetické vyšetření. V rámci stáže bude provedena analýza kinetiky protinádorového léčiva 5-fluorouracilu a vyšetřen gen enzymu DPD (dihydropyrimidin dehydrogenáza), který toto léčivo metabolizuje. Přítomnost mutace v tomto genu se může podílet na sníženém odbourávání léčiva z organismu a přispívat tedy k jeho toxicitě.

Mgr. Kateřina Pilátová